Achromatopsie: tout savoir sur ses symptômes et traitements!

Définition de l’achromatopsie

L’achromatopsie est caractérisée par une incapacité à percevoir les couleurs. Il existe plusieurs types d’achromatopsie :

L’achromatopsie congénitale totale

En raison de mutations sur certains gènes responsables de la vision des couleurs, la rétine au fond de l’œil ne possède pas de cellules photoréceptrices appelées « cônes », nécessaires pour voir les couleurs et les détails en lumière. Les patients affectés perçoivent donc le monde en nuances de gris.

De plus, ces individus ont une grande sensibilité à la lumière et une acuité visuelle considérablement réduite, et ce, dès la naissance. Cette forme de cécité des couleurs est héréditaire via des gènes récessifs, touchant uniquement les personnes dont les deux parents portent et transmettent la même mutation génétique. Sa prévalence est relativement faible, avec un cas sur 30 000 à 50 000 naissances dans le monde.

L’achromatopsie congénitale partielle ou incomplète

Cette forme, également génétique, est due à une mutation sur le chromosome X et n’affecte pas tous les cônes de la rétine. Elle épargne ceux sensibles au bleu, d’où son autre appellation de « monochromatisme à cônes bleus ».

Les individus atteints ne perçoivent ni le rouge ni le vert, mais peuvent voir le bleu. Leur acuité visuelle reste néanmoins très faible et ils ne supportent pas bien la lumière. Touchant principalement les hommes, qui possèdent un seul chromosome X, les femmes doivent hériter de la mutation des deux parents pour être affectées, ce qui est plus rare.

L’achromatopsie cérébrale

Cette forme n’a pas une origine génétique mais survient après une lésion cérébrale ou un accident vasculaire cérébral (AVC), affectant le cortex visuel. Les patients, avec une rétine normale et qui percevaient les couleurs auparavant, perdent cette capacité, totalement ou partiellement. Leur cerveau n’est plus capable de traiter les informations relatives aux couleurs.

• GNAT2 (chromosome 1) ;
• CNGA3 (chromosome 2) ;
• CNGB3 (chromosome 8) ;
• PDE6C (chromosome 10) ;
• PDE6H (chromosome 12) ;
• et pour le monochromatisme à cônes bleus, OPN1LW et OPN1MW (chromosome X).

Si l’achromatopsie congénitale est présente dès la naissance, il existe aussi des cas d’achromatopsie acquise, résultant de lésions cérébrales telles qu’un traumatisme ou un AVC qui affecte le cortex visuel.

Chez les individus avec des mutations sur ces gènes, la rétine est dépourvue des cônes nécessaires pour la vision des couleurs. Ils possèdent seulement les cellules en « bâtonnets », utilisées principalement pour la vision nocturne.

Symptômes de l’achromatopsie

L’achromatopsie congénitale se manifeste par :

• une cécité des couleurs : totale pour les achromates complets, presque totale pour les monochromates qui distinguent encore le bleu ;
• une photophobie marquée, soit une hypersensibilité à la lumière ;
• une acuité visuelle faible, entre 1/10 et 2/10 ;
• un nystagmus, qui est une oscillation involontaire et rapide des yeux, surtout sous une lumière intense. Ce symptôme peut diminuer avec l’âge ;
• un petit scotome central, des petites taches au centre du champ visuel.

Cette déficience est détectable dès la naissance, mais c’est souvent la réaction de l’enfant à la lumière et le mouvement anormal de ses yeux qui alertent les parents en premier, surtout si d’autres cas existent dans la famille. Un électrorétinogramme (ERG), qui mesure l’activité électrique des photorécepteurs dans la rétine, est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Un test génétique peut ensuite déterminer la mutation spécifique.

L’achromatopsie congénitale est une condition stable, mais une dégénérescence de la macula, la zone centrale de la rétine, peut se développer chez certains patients en vieillissant.

L’achromatopsie cérébrale est uniquement due à la perte soudaine de la vision des couleurs après un dommage au cerveau ou un AVC.

Diagnostic prénatal de l’achromatopsie

Un diagnostic prénatal est possible pour l’achromatopsie, une maladie génétique handicapante. Il peut être proposé aux couples à risque, c’est-à-dire ceux dont les deux membres sont porteurs des mutations responsables de cette condition. Si les deux partenaires portent la même mutation, ils ont 25 % de chances d’avoir un enfant atteint d’achromatopsie.

Dans le cas du monochromatisme à cônes bleus, seule la mère peut transmettre le gène affecté à sa progéniture. Si l’enfant est un garçon, il sera achromate. Si c’est une fille, elle sera porteuse de la mutation, comme sa mère.