Révélation choc: Elle découvre sa trisomie 21 durant sa sixième grossesse!

Ashley Zambelli, une jeune femme de 23 ans résidant dans le Michigan, a récemment partagé sur Instagram une histoire remarquable. Enceinte de son sixième enfant, des tests ont révélé que son futur bébé était atteint de trisomie 21. Ashley est déjà la mère d’un enfant atteint du même syndrome. En 2019, suite à une fausse couche, il avait été découvert que le fœtus présentait également une trisomie 21. Les médecins ont alors décidé d’examiner les antécédents médicaux d’Ashley plus en détail.

Diagnostiquée d’une trisomie 21 mosaïque

Plusieurs spécialistes ont pris en charge Ashley, qui leur a confié souffrir depuis l’enfance de plusieurs symptômes non diagnostiqués tels que des problèmes de concentration à l’école, une rotule instable, des troubles de la mâchoire et un rythme cardiaque irrégulier. Ils lui ont proposé de passer un test génétique, un caryotype, qui a révélé qu’elle était atteinte d’une forme mosaïque de la trisomie 21. Cette particularité signifie que certaines de ses cellules sont normales tandis que d’autres contiennent un chromosome supplémentaire, lui donnant ainsi 50 % de risque de transmettre ce chromosome en plus à ses enfants. Ashley a exprimé un soulagement à la découverte de ce diagnostic : « C’était un grand soulagement de savoir », a-t-elle partagé sur Instagram.

« On me dit souvent que je ne semble pas affectée »

Ashley a choisi de partager son expérience pour sensibiliser à la diversité des manifestations de la trisomie 21. « Les gens me disent souvent que je ne semble pas en être atteinte », explique-t-elle. En effet, elle ne présente pas les traits faciaux typiquement associés au syndrome de Down. Par le biais de son compte Instagram, elle souhaite informer sur cette condition et montrer qu’il est possible de mener une vie de famille épanouie malgré la maladie.