Hermaphrodisme révélé: Tout sur les ambiguïtés sexuelles!

Définition de l’hermaphrodisme

La formation des organes sexuels dépend des chromosomes sexuels. Chez l’homme, la présence des chromosomes X et Y, et chez la femme, la présence de deux chromosomes X, jouent un rôle crucial. Dans le développement embryonnaire, le chromosome Y induit la formation des testicules. En son absence, les ovaires se développent.

Les organes génitaux internes, tels que l’épididyme et le canal déférent chez l’homme, et les trompes utérines et l’utérus chez la femme, proviennent de structures embryonnaires similaires : les canaux de Wolff pour les voies sexuelles masculines et les canaux de Müller pour les féminines. La testostérone, hormone masculine principale produite par les testicules, stimule le développement des canaux de Wolff tout en inhibant celui des canaux de Müller. Sans testostérone, les canaux de Müller se développent normalement.

Les organes génitaux externes commencent à se former autour de la 15^e semaine de gestation. L’influence des hormones masculines mène à la formation d’organes génitaux externes masculins. À défaut de testostérone, les organes génitaux externes féminins se manifestent.

L’hermaphrodisme résulte d’un phénotype masculin ou féminin incomplet, se développant dès les premiers stades embryonnaires. Si à la naissance, les organes génitaux externes du bébé ne permettent pas de déterminer clairement son sexe, on parle d’hermaphrodisme ou de trouble du développement sexuel, qualifiant le sexe de l’enfant d’indéterminé.

L’hermaphrodisme véritable

L’hermaphrodisme véritable est une forme rare d’intersexualité, représentant environ 5% des cas d’ambiguïtés sexuelles. Les individus possèdent des chromosomes sexuels variés et présentent souvent une ambiguïté sexuelle avec des tissus à la fois testiculaires et ovariens, résultant en des structures à la fois masculines et féminines comme un pénis et une prostate, mais aussi un vagin et un utérus.

Cette condition est encore mal comprise, mais différentes variantes de l’hermaphrodisme véritable existent, influencées par l’activité du chromosome Y, qui dirige la masculinisation.

Le pseudo-hermaphrodisme masculin

Le pseudo-hermaphrodite masculin, avec un caryotype 46, XY et des testicules parfois hors des bourses, présente des voies génitales et des organes génitaux externes ambigus, ce qui constitue environ 35% des ambiguïtés sexuelles.
Ce trouble peut résulter d’un manque de di-hydrotestostérone (DHT), une hormone dérivée de la testostérone essentielle à la différenciation masculine des organes génitaux externes.

Il peut aussi être causé par un déficit en testostérone, affectant la différenciation des canaux de Wolff et de Müller. Les organes génitaux externes prennent alors une apparence féminine.

Si la quantité de testostérone est normale mais la dihydrotestostérone perturbée, la différenciation masculine des organes génitaux externes peut se manifester à la puberté, avec une possible fertilité.

Le pseudo-hermaphrodisme féminin

Le pseudo-hermaphrodite féminin possède des ovaires et un caryotype féminin (46, XX) mais des organes génitaux externes ambigus, représentant environ 60% des ambiguïtés sexuelles. Ce trouble est souvent causé par une exposition précoce aux androgènes, pouvant provenir des glandes surrénales. L’hyperplasie congénitale des surrénales, une affection génétique, peut en être la source, mais d’autres causes telles qu’une tumeur surrénalienne chez la mère enceinte ou une exposition à certains traitements hormonaux sont également possibles.

Les organes génitaux externes peuvent être virilisés de manière variable. Le clitoris peut ressembler à un pénis avec hypospadias, c’est-à-dire que l’ouverture urinaire se situe sur la face inférieure du pénis plutôt qu’à son extrémité. Les bourses sont vides de testicules. Il peut aussi y avoir une obstruction vaginale. Les organes génitaux internes (vagin, utérus, ovaires et trompes) sont normaux, permettant une future grossesse.

Signes cliniques

Les troubles du développement sexuel peuvent parfois être détectés durant la grossesse par échographie et diagnostiqués de manière plus précise via un prélèvement du liquide amniotique. Toutefois, l’hermaphrodisme est généralement découvert à la naissance. Dans le syndrome de Klinefelter (présence de trois chromosomes XXY), on observe à la puberté une pilosité sexuelle réduite, des testicules mous de petite taille contrastant avec un pénis de taille normale. Une gynécomastie (développement anormal des glandes mammaires) peut aussi être présente.

Dans le syndrome de Turner, des signes tels que la cryptorchidie (testicules non descendus) et des indices d’une faible sécrétion d’androgènes (comme une faible pilosité) sont fréquents. La stérilité est totale.

Dans l’hermaphrodisme véritable, malgré la présence de nombreuses malformations telles que l’hypospadias, la cryptorchidie, ou encore la hernie inguinale fréquente, la taille et l’intelligence sont normales. À la puberté, une gynécomastie et des saignements menstruels peuvent survenir.

Dans le pseudo-hermaphrodisme masculin, aussi appelé syndrome du « testicule féminisant », l’enfant peut naître avec des organes génitaux externes féminins ou ambigus.

Le pseudo-hermaphrodisme féminin peut entraîner une puberté précoce et une ambiguïté sexuelle, avec fusion des grandes lèvres et augmentation du volume du clitoris.

Examens et analyses complémentaires

Toute anomalie dans la différenciation sexuelle doit motiver une étude approfondie du caryotype. Cette analyse permet de détecter les anomalies génétiques affectant les chromosomes sexuels :

• XXY dans le syndrome de Klinefelter ;
• Délétion partielle du chromosome Y dans le syndrome de Turner ;
• Caryotype XX ou mosaïque XX/XY dans l’hermaphrodisme véritable ;
• Caryotype XY dans le pseudo-hermaphrodisme masculin ;
• Caryotype XX dans le pseudo-hermaphrodisme féminin.

Notez que la PCR du gène SRY est parfois utilisée en première intention, en remplacement du caryotype.

L’analyse précise des gènes impliqués dans la détermination et la différenciation du sexe sera réalisée uniquement selon l’orientation diagnostique, suivie de tests hormonaux.

Dans le syndrome de Klinefelter, les analyses de laboratoire montrent une absence de spermatozoïdes dans le sperme, confirmant la stérilité.

Détermination du sexe

Une ambiguïté sexuelle détectée à la naissance est une urgence. Cela peut être le signe d’une pathologie comme l’hyperplasie congénitale des surrénales, qui provoque une importante perte de sel. Si cette hypothèse est écartée, il devient urgent d’attribuer un sexe à l’enfant. En l’absence d’un sexe défini, c’est à l’équipe médicale, avec le soutien des parents, de décider du sexe du nouveau-né.

Pour orienter leur choix, les médecins procéderont à des examens médicaux approfondis : analyses biologiques des organes reproducteurs, tests génétiques, et mesures des niveaux hormonaux. Une équipe médicale complète, incluant pédiatres, radiologues, endocrinologues, généticiens, pathologistes et psychologues, collaborera étroitement durant la grossesse et après la naissance.

Ces examens aident l’équipe médicale à prendre la meilleure décision possible, qui malheureusement, dans certains cas, peut s’avérer inadéquate et entraîner des conséquences psychologiques pour l’enfant.

Traitement

En cas de syndrome de Turner, les testicules doivent être retirés chirurgicalement à cause du risque de cancer.

La décision concernant le sexe de l’enfant est généralement prise dans les jours suivant la naissance.

L’intervention chirurgicale peut avoir lieu dans les semaines ou mois suivants, et nécessiter d’autres opérations durant les premières années de vie de l’enfant. Ces interventions visent à « finaliser » l’organe génital, en retirant l’organe le moins développé et en construisant un pénis ou un clitoris.

Cette opération est souvent réalisée par un chirurgien urologue. En général, la reconstruction des organes génitaux féminins est plus simple que celle des organes génitaux masculins.

Tout au long de l’enfance et de l’adolescence, l’enfant sera suivi par une équipe médicale et psychologique. Un traitement hormonal pourra également lui être prescrit suite à l’intervention. Dans tous les cas, le traitement hormonal et la réparation chirurgicale doivent être précoces.

En cas d’hermaphrodisme véritable, les parents doivent décider du sexe de l’enfant pour éviter de sérieux problèmes psychologiques d’identification. La puberté doit être assurée par un traitement hormonal.

Conséquences psychologiques

Le retentissement psychologique de l’hermaphrodisme est significatif. En effet, la société actuelle prône l’existence unique et irréversible de deux genres humains : la femme et l’homme. Cependant, les mœurs pourraient évoluer. Certains individus ne s’identifient ni comme femme ni comme homme, se définissant comme « non-binaires » et ne s’inscrivant pas dans une norme binaire stricte.

L’ambiguïté de cette identité sexuelle et la confusion des genres qu’entraîne l’hermaphrodisme peuvent provoquer un mal-être et parfois une grande souffrance chez les personnes concernées. Le regard parfois impitoyable de la société sur une personne dite hermaphrodite peut aussi être source de détresse.