Clarté Nucale: Découvrez Pourquoi, Quand et Comment la Mesurer!

La mesure de la clarté nucale a pour but d’évaluer le risque de présence d’anomalies chromosomiques, bien qu’elle ne soit pas suffisante pour établir un diagnostic définitif.

L’importance de la clarté nucale dans le dépistage de la trisomie 21

« La clarté nucale correspond à une zone de liquide située derrière la nuque du fœtus, juste sous la peau », explique le Dr Nicolas Perrot.

Cette zone apparaît comme un espace translucide lors d’une échographie et est observable entre la 9ème et la 14ème semaine de grossesse.

Évaluer l’épaisseur de la clarté nucale permet de détecter des risques d’anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21, mais également les trisomies 13 et 18.

Épaisseur de la clarté nucale : quels sont les seuils normaux ?

« Un accroissement de cette épaisseur augmente le risque de trisomie chez le bébé », informe un radiologue.

« Une clarté nucale épaisse, même avec un caryotype normal, peut indiquer d’autres types de malformations, notamment cardiaques », ajoute le Dr Perrot. « Dans ces situations, l’échographiste examine minutieusement l’anatomie du fœtus durant le second trimestre », précise-t-il.

Quand et comment mesurer la clarté nucale ?

« Légalement, la mesure doit être effectuée entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours », détaille le Dr Perrot.

Cette procédure est soumise à des conditions strictes :

• le fœtus doit occuper 80 à 100 % de l’écran de l’échographe ;
• il doit être positionné en coupe sagittale médiane ;
• sa tête ne doit pas être inclinée ni fléchie ;
• les marqueurs de mesure doivent être placés avec précision.

« Il faut patienter jusqu’à ce que le bébé adopte la bonne position pour réaliser cette mesure, d’où la variation de la durée de l’échographie », explique le Dr Perrot. « Cette mesure seule ne permet pas de conclure, sauf si elle est extrêmement anormale, c’est-à-dire supérieure à 3 mm », ajoute le radiologue.

La clarté nucale : un test combiné

Peut-on voir la trisomie 21 à l’échographie ?

« Actuellement, nous utilisons un test combiné pour détecter la trisomie 21 », explique le Dr Perrot. « L’échographie seule de la clarté nucale identifie environ 75 % des cas de trisomie 21. Lorsqu’elle est associée à un test sanguin, le taux de détection atteint 90 % », ajoute-t-il.

« Il n’est pas nécessaire de réaliser le test sanguin le même jour que l’échographie. C’est l’association des résultats de la clarté nucale et des analyses sanguines, ajustée selon l’âge gestationnel et l’âge de la mère, qui détermine le risque global », complète-t-il.

Analyse sanguine : quels sont les taux normaux des marqueurs de la trisomie 21 ?

Les résultats s’inscrivent dans l’une des trois catégories suivantes : inférieur à 1/1000, entre 1/1000 et 1/51, ou supérieur ou égal à 1/50.

• Si le risque est inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête là ;
• Si le risque est compris entre 1/1000 et 1/51 : un DPNI est envisageable pour affiner l’évaluation du risque ;
• Si le risque est supérieur ou égal à 1/50 : le DPNI est directement proposé.

Le DPNI, un test pour un dépistage précis de la trisomie 21 en cas de risque élevé

Le « dépistage prénatal non invasif » (DPNI) s’interpose désormais entre ces deux étapes : ce test, qui analyse l’ADN fœtal présent dans le sang maternel, est proposé à toutes les femmes enceintes dont le risque est estimé entre 1/1000 et 1/51 après les premiers examens.

Efficient à plus de 99%, ce test effectue l’analyse de l’ADN du bébé via une simple prise de sang chez la mère, exploitant les cellules fœtales présentes dans son sang.

Si le résultat du test ADN est négatif, une amniocentèse peut être évitée. Cependant, elle reste indispensable si le résultat est positif. Pour un risque supérieur à 1/50, une amniocentèse est recommandée immédiatement.

L’amniocentèse reste le seul moyen de confirmer définitivement un diagnostic de trisomie, bien qu’elle soit une procédure invasive et donc comportant certains risques, car elle nécessite la perforation de la membrane entourant le fœtus.