Spina bifida révélé: Types, symptômes et traitements essentiels!

Qu’est-ce que le spina bifida ?

Le spina-bifida résulte d’une anomalie du développement fœtal caractérisée par la non-fermeture de l’arrière du canal vertébral, laissant exposée la moelle épinière. Cette malformation se développe durant la quatrième semaine de gestation.

Les répercussions de cette affection sont souvent permanentes, affectant la vie du nourrisson et/ou de la mère (mort infantile, interruptions de grossesse avancées, handicap…).

Les manifestations de cette malformation varient grandement. On distingue principalement :

• Les spina-bifida occultes;
• Les spina-bifida ouverts, touchant environ 1 naissance sur 800.

Cette déformation du tube neural peut affecter une ou plusieurs vertèbres et peut se situer à n’importe quel point de la colonne vertébrale, du crâne au coccyx. Les dommages au cerveau ou à la moelle épinière sont plus fréquents lorsque le tissu se projette à l’arrière du dos du bébé.

Si du liquide céphalo-rachidien fuit, le cervelet peut être tiré vers le bas dans le foramen magnum, entraînant des complications telles que la malformation de Chiari, caractérisée par une circulation inadéquate du liquide céphalo-rachidien et une anomalie cérébrale.

Une autre complication majeure est l’hydrocéphalie, qui se caractérise par une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans les cavités cérébrales, entraînant une augmentation de la pression intracrânienne qui peut endommager progressivement le cerveau du nourrisson.

Origines et facteurs de risque du spina bifida

À ce jour, les causes exactes de cette malformation sont encore mal comprises, mais une erreur dans le développement embryonnaire est connue pour se produire dans les deux premiers mois après la conception.

Plusieurs facteurs de risque ont été identifiés :

• Une prédisposition génétique familiale et une carence en acide folique au début de la grossesse;
• Le diabète de type 1 et l’obésité chez la femme enceinte;
• Certains médicaments tels que le valproate de sodium, utilisé contre l’épilepsie, peuvent avoir des effets tératogènes incluant le spina bifida;
• Les facteurs environnementaux comme les bains très chauds ou la fièvre due à une infection.

Le risque pour une femme enceinte d’avoir un enfant avec cette malformation est d’environ 1 pour 1000. Le diagnostic se fait souvent par échographie fœtale, et une amniocentèse peut confirmer la condition par l’analyse des niveaux de certaines protéines.

Symptomatologie du spina bifida

Spina bifida fermé ou occulte

Cette forme est marquée par une fermeture incomplète du canal rachidien, souvent sans symptômes et sans nécessité de traitement, sauf en présence de complications spécifiques comme des infections répétées des méninges.

Spina bifida ouvert

Il existe deux formes principales :

• Méningocèles : caractérisées par une tuméfaction dorsale médiane sans signes neurologiques majeurs;
• Myéloméningocèles : plus graves, exposant la moelle épinière et les racines nerveuses, augmentant le risque de complications.

Ces formes sont caractérisées par des troubles neurologiques significatifs et souvent par une hydrocéphalie.

Diagnostic du spina bifida

Le diagnostic est généralement établi à la naissance par examen physique. L’enfant est souvent pris en charge dans un milieu spécialisé pour traitement.

Traitement du spina bifida

Le traitement peut inclure une intervention chirurgicale immédiate ou différée pour fermer la lésion. En cas d’hydrocéphalie, un shunt peut être nécessaire pour soulager la pression intracrânienne.

Les soins sont souvent multidisciplinaires, impliquant des spécialistes en neurologie, urologie, orthopédie, et gastroentérologie.

Conséquences du spina bifida

Les conséquences varient largement, allant de formes asymptomatiques à de sévères handicaps. Les conséquences les plus fréquentes incluent incontinence, troubles moteurs et sensitifs, et diverses déformations.

Prévention du spina bifida

La prévention repose essentiellement sur la prise d’acide folique avant et pendant la grossesse. Des mesures spécifiques sont recommandées pour les femmes à risque, y compris celles sous certains médicaments anti-épileptiques.