Ataxie révélée: Découvrez les symptômes et traitements méconnus!

Qu’est-ce que l’ataxie ?

L’ataxie représente un symptôme et non une maladie autonome, survenant suite à une atteinte du cervelet (partie du cerveau responsable de la coordination musculaire).

Ce symptôme se caractérise par une coordination musculaire déficiente des bras et des jambes lors d’actions volontaires comme marcher ou saisir des objets. L’ataxie peut également perturber la parole, le mouvement des yeux et la capacité à déglutir.

On désigne aussi l’ataxie sous les termes d’ataxie cérébelleuse ou de syndrome cérébelleux.

Il existe de même plusieurs formes d’ataxies héréditaires. Ces troubles neurologiques et génétiques atteignent le cervelet et sont généralement dégénératifs, les problèmes de coordination s’aggravant progressivement.

Un traumatisme crânien

Des lésions au niveau de la colonne vertébrale ou du cerveau consécutives à un accident de la route, par exemple.

Un accident vasculaire cérébral (AVC) ou un accident ischémique transitoire (AIT)

Ces incidents correspondent à un blocage temporaire d’une artère du cerveau qui se résout spontanément sans séquelles permanentes.

Une paralysie cérébrale

Des dommages au cerveau survenant avant, pendant ou juste après la naissance, affectant la coordination motrice.

Une réaction à certains médicaments

Comme les barbituriques (par exemple le phénobarbital) ou les sédatifs (comme les benzodiazépines), prescrits pour traiter l’anxiété, l’agitation ou les troubles du sommeil.

Autres

• Des complications après une infection virale telle que la varicelle ou le virus Epstein-Barr;
• la sclérose en plaques;
• une réaction toxique à certains métaux lourds comme le plomb ou le mercure, ou à des solvants;
• l’abus de substances ou d’alcool;
• des troubles métaboliques;
• une carence en vitamines;
• une tumeur, maligne ou bénigne, affectant le cervelet.

Les ataxies héréditaires dominantes sont dues à un gène hérité d’un seul parent. Par exemple :

L’ataxie spinocérébelleuse

Il existe environ 36 types (désignés SCA1 à SCA36) de cette maladie, avec des âges d’apparition et des symptômes variés affectant le cervelet et d’autres organes comme les yeux.

L’ataxie épisodique

Sept types d’ataxies épisodiques (EA1 à EA7) se manifestent par des crises aiguës affectant l’équilibre et la coordination.

Les ataxies héréditaires récessives nécessitent un gène de chaque parent pour se manifester. Par exemple :

L’ataxie de Friedreich

Cette maladie neuromusculaire héréditaire progressive réduit la production d’énergie dans l’organisme, affectant principalement les cellules nerveuses et cardiaques. Les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance ou l’adolescence et incluent une démarche anormale, de la maladresse et des troubles de l’élocution, accompagnés de modifications squelettiques comme la scoliose et des déformations des pieds, ainsi qu’une cardiomyopathie. En Europe, environ une personne sur 50 000 est touchée et en France, le nombre de patients est estimé à 1500.

L’ataxie spastique Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

Cette pathologie héréditaire rare affecte essentiellement les individus originaires des régions de Saguenay-Lac-St-Jean et de Charlevoix au Québec, entraînant une dégénérescence de la moelle épinière et une atteinte progressive des nerfs périphériques. Environ 250 personnes sont affectées dans ces régions, et un habitant sur 22 y est porteur du gène responsable de l’ARSACS.

L’ataxie télangiectasie ou Syndrome de Louis-Bar

Cette affection génétique rare perturbe la motricité, la vascularisation (dilatation des vaisseaux) et le système immunitaire. La maladie se manifeste généralement entre 1 et 2 ans et touche environ une naissance sur 40 000 à 100 000 dans le monde.

Il est parfois possible que les deux parents ne présentent aucun signe de la maladie, ce qui peut indiquer une mutation silencieuse sans antécédents familiaux évidents.