L’aplasie médullaire se manifeste par une réduction du nombre de cellules sanguines, affectant potentiellement les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Cela peut entraîner une fatigue profonde, des faiblesses, des infections fréquentes et des hémorragies inhabituelles.
La majorité des cas d’aplasie médullaire sont dits idiopathiques, c’est-à-dire que leur cause reste inexpliquée.
Définition de l’aplasie médullaire
Qu’est-ce que l’aplasie médullaire ?
L’aplasie médullaire est un trouble qui affecte la moelle osseuse, lieu où sont produites les cellules sanguines. La production de ces cellules est significativement réduite, ce qui diminue leur présence dans le sang.
Il est important de rappeler les différents types de cellules sanguines :
- les globules rouges ou hématies ;
- les globules blancs ou leucocytes ;
- les plaquettes ou thrombocytes.
Normalement, ces cellules sont régulièrement renouvelées grâce à la synthèse continue de nouvelles cellules sanguines par la moelle osseuse à partir des cellules souches. Dans l’aplasie médullaire, ces cellules souches ne sont plus produites.
Impacts de l’aplasie médullaire
Les impacts de cette condition peuvent varier d’un individu à l’autre. La réduction des cellules sanguines peut être progressive ou brusque, et son degré peut varier. De plus, les différents types de cellules peuvent être affectés de manière inégale.
On peut notamment observer :
- une anémie, qui est un déficit en globules rouges, essentiels pour le transport de l’oxygène dans le corps ;
- une leucopénie, qui est une diminution des globules blancs, cruciaux pour la défense immunitaire ;
- une thrombopénie, qui est une baisse des plaquettes, importantes pour la coagulation du sang en cas de blessure.
Qui est affecté par l’aplasie ?
L’aplasie médullaire peut toucher aussi bien les hommes que les femmes de tout âge, bien que des pics de fréquence soient observés entre 20 et 25 ans et après 50 ans.
Cette maladie reste néanmoins rare, avec une incidence en Europe et aux États-Unis de 1 cas pour 500 000 habitants et une prévalence de 1 personne sur 250 000.
Causes de l’aplasie médullaire idiopathique
Dans la plupart des cas, l’origine de ce trouble de la moelle osseuse est inconnue, d’où le terme « idiopathique ».
Cependant, des études suggèrent que les aplasies médullaires pourraient résulter d’un dysfonctionnement auto-immun, où le système immunitaire, normalement chargé de lutter contre les agents pathogènes, s’attaque par erreur à des cellules saines vitales pour le corps. Dans le cas de l’aplasie médullaire, il cible les cellules souches nécessaires à la production de nouvelles cellules sanguines.
Diagnostic de l’aplasie médullaire
Le diagnostic commence généralement par une numération formule sanguine (NFS), ou hémogramme, réalisée à partir d’un prélèvement sanguin pour évaluer les taux des différents types de cellules sanguines.
Si les résultats sont anormaux, d’autres examens peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic d’aplasie médullaire, tels que :
- un myélogramme, qui consiste à prélever un échantillon de moelle osseuse pour analyse ;
- une biopsie ostéomédullaire, qui permet de prélever à la fois de la moelle osseuse et de l’os pour analyse.
Symptômes de l’aplasie médullaire
Cette affection se caractérise par une baisse des taux sanguins de globules rouges (anémie), de globules blancs (leucopénie) et/ou de plaquettes (thrombopénie). Les symptômes varient selon le type de cellules sanguines impactées.
Fatigue et faiblesses dues à l’anémie
L’anémie entraîne une réduction des globules rouges, ce qui peut causer :
- une pâleur de la peau et des muqueuses ;
- une fatigue générale ;
- des vertiges ;
- des essoufflements ;
- des palpitations, surtout lors d’efforts physiques.
Risques infectieux liés à la leucopénie
Une diminution des globules blancs réduit la capacité de l’organisme à se défendre contre les infections, qui peuvent alors apparaître plus fréquemment.
Problèmes de saignement dus à la thrombopénie
La baisse des plaquettes influence le processus de coagulation, pouvant entraîner des hémorragies de diverses intensités, manifestées par :
- des saignements au niveau des narines et des gencives ;
- des ecchymoses et des hématomes sans cause apparente.
Traitement de l’aplasie médullaire
La gestion de l’aplasie médullaire varie selon l’évolution de la maladie. Bien qu’une surveillance médicale puisse parfois suffire, un traitement est souvent nécessaire.
Actuellement, deux approches thérapeutiques sont envisagées :
- un traitement immunosuppresseur, qui utilise des médicaments pour inhiber le système immunitaire et ainsi réduire ou stopper la destruction des cellules souches ;
- une greffe de moelle osseuse, qui remplace la moelle osseuse malade par une moelle saine provenant d’un donneur compatible.
La greffe de moelle osseuse est considérée comme le traitement le plus efficace contre l’aplasie médullaire, mais elle est généralement réservée aux patients de moins de 40 ans présentant une forme sévère de la maladie, en raison des risques de complications post-opératoires.
Des traitements de soutien peuvent également être proposés pour gérer les symptômes de l’aplasie médullaire, tels que :
- des antibiotiques pour prévenir ou traiter certaines infections ;
- des transfusions de globules rouges en cas d’anémie ;
- des transfusions de plaquettes en cas de thrombopénie.
Prévention de l’aplasie médullaire
À ce jour, aucune mesure préventive spécifique n’a été établie pour l’aplasie médullaire, car dans la plupart des cas, la cause reste inconnue.
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Malik Leclercq est un rédacteur spécialisé en maladies infectieuses, avec une passion pour la sensibilisation et la prévention des risques.
