L’arthrogrypose se définit par une rigidité des articulations qui restreint l’étendue des mouvements possibles. Cette condition peut apparaître dans diverses maladies.
Définition de l’arthrogrypose
Cette affection se caractérise par une rigidité articulaire qui limite les mouvements.
Elle se décline en plusieurs formes :
- L’arthrogrypose multiple congénitale (AMC) regroupe des maladies congénitales qui présentent des raideurs articulaires multiples (au moins deux) dès la naissance. Ces anomalies se développent durant la gestation et sont visibles dès la naissance ;
- Les arthrogryposes non associées à l’AMC concernent les cas où la rigidité articulaire ne concerne qu’un seul joint ou apparaît après la naissance, on parle alors de rétractions.
Le diagnostic prénatal de ces conditions est complexe.
Les origines de l’arthrogrypose restent majoritairement inexpliquées.
L’origine du terme « Arthrogryposis Multiplex Congenita »
Étymologiquement, « arthrogrypose » fait référence à des déformations articulaires accompagnées d’une réduction de la mobilité.
Le terme « Arthrogryposis Multiplex Congenita » (AMC) est synonyme de « Multiple Congenital Contractures » (MCC) et désigne spécifiquement une forme d’arthrogrypose congénitale affectant au moins deux articulations.
Fréquence de l’AMC
La prévalence de l’AMC est estimée entre 1/3000 et 1/12000 naissances, ce qui en fait une maladie rare.
En revanche, les contractures congénitales isolées comme les pieds bots congénitaux touchent environ 1/1000 enfants à la naissance.
Schéma d’un pied bot
Illustration ci-dessus d’un pied bot
Symptomatologie de l’arthrogrypose
L’arthrogrypose se manifeste par des restrictions articulaires souvent symétriques, qui ne s’étendent pas à d’autres articulations mais peuvent varier en intensité avec la croissance et certains traitements.
Dans le cas de l’AMC, ces restrictions sont communes à un ensemble de maladies congénitales variées. La localisation et la sévérité des restrictions dépendent de la pathologie spécifique en cause.
Cette condition peut s’accompagner d’autres symptômes affectant divers systèmes du corps, comme le système nerveux ou les organes internes, et peut être causée par différentes maladies fœtales ou génétiques.
Les différentes formes d’AMC incluent :
- Le Syndrome de Beals-Hecht, caractérisé par de multiples contractures, une arachnodactylie notable, une cyphoscoliose, des anomalies des oreilles et une hypoplasie musculaire ;
- Le Syndrome de Freeman-Sheldon ou syndrome du « bébé siffleur », qui se manifeste par un visage distinctif et souvent un pied bot ;
- Le Syndrome de Moebius, notable pour ses malformations des membres et du visage, et une paralysie faciale bilatérale.
Diagnostic de l’arthrogrypose
Le diagnostic peut être évoqué avant la naissance grâce à des anomalies observées lors des échographies, telles que des positions anormales des membres ou une réduction des mouvements fœtaux.
À la naissance, la présence de restrictions dans au moins deux articulations peut confirmer le diagnostic.
S’il ne s’agit que d’une seule articulation touchée ou si les restrictions sont postnatales, on ne parle pas d’AMC.
Traitement de l’arthrogrypose
La prise en charge de l’arthrogrypose nécessite une approche médico-chirurgicale menée par une équipe multidisciplinaire dès la naissance et tout au long de la vie du patient. Le traitement varie selon l’âge et le handicap.
Le pronostic dépend de la maladie causant l’arthrogrypose. Les traitements visent à optimiser la mobilité articulaire et peuvent inclure :
- Rééducation fonctionnelle ;
- Kinésithérapie ;
- Interventions chirurgicales, particulièrement pour les cas de pieds bots ou autres anomalies majeures ;
- Utilisation de corsets pour les déformations de la colonne vertébrale.
La pratique sportive adaptée est encouragée pour maintenir la condition physique.
Évolution de l’arthrogrypose
Les raideurs articulaires n’aggravent pas post-naissance, mais des facteurs comme le non-usage des membres ou l’obésité peuvent induire des déformations significatives.
La force musculaire reste généralement limitée et le syndrome peut être gravement handicapant.
Avis du médecin, Caroline Pombourcq
L’arthrogrypose peut être extrêmement handicapante et nécessite une prise en charge coordonnée par de nombreux spécialistes, selon la gravité et la maladie sous-jacente. Cette équipe peut inclure des kinésithérapeutes, médecins, ergothérapeutes, généticiens, pédiatres, neurologues, orthophonistes, ophtalmologues, pneumologues, psychologues, psychomotriciens, et radiologues.
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